Муковисцидоз – тяжелая генетическая болезнь, которая часто приводит к инвалидности или даже летальному исходу. Обычно она проявляет себя уже в первые годы жизни ребенка. Будущим родителям стоит обратиться за консультацией к генетику, если у кого-то из них в роду были случаи муковисцидоза. Чем же так опасно это заболевание и как лечить ребенка с муковисцидозом, чтобы он мог полноценно жить и развиваться?

Характеристика патологии

Многие родители не знают, что это за болезнь - муковисцидоз. Это наследственная патология, при которой нарушается работа желез внешней секреции (экзокринных). Термин переводится с латыни как "липкая слизь". Ген, отвечающий за развитие этого заболевания, размещается на седьмой хромосоме. В результате мутации страдает сразу целая группа органов:

  • дыхательная система;
  • поджелудочная железа;
  • потовые и слюнные железы;
  • кишечник;
  • половые железы.

Изображение 1

В странах Европы с таким заболеванием рождается один ребенок из двух тысяч, в России один из ста тысяч. Это различие связано с тем, что среди представителей разных народов частота мутаций варьируется. Чтобы у ребенка проявилась наследственная патология, носителями гена муковисцидоза должны быть и отец, и мать. Шансы заболеть у детей мужского и женского пола одинаковы.

Генетическое нарушение, вызывающее муковисцидоз, делает секрет, который образуется железами человека, более густым, вязким, трудно отделяющимся. Возникают застойные явления практически во всех жизненно важных системах организма: эндокринной, дыхательной, пищеварительной.

Признаки заболевания

Проявления заболевания зависят от его разновидности. Существует несколько форм муковисцидоза:

  • легочно-кишечная (другое название – смешанная), она встречается в 75-80% случаев;
  • бронхо-легочная, более редкая форма, ей страдают лишь 15-20% больных;
  • кишечная 5% – самая редкая разновидность заболевания.

Муковисцидоз у детей в 7 случаев заболевания из 10 проявляется уже на начальном этапе жизни малыша, до двухлетнего возраста.

Картинка 2

Смешанная разновидность болезни – самая тяжелая, она совмещает симптомы легочной и кишечной форм. Больной страдает и от застойных процессов в дыхательных органах, и от кишечного расстройства одновременно. Чем раньше проявляются тревожные симптомы у детей, тем сложнее болезнь поддается лечению.

Если человек страдает бронхо-легочной формой заболевания, это проявляется на первом или втором году жизни. Такого ребенка преследуют бесконечные бронхиты и пневмонии, он мучается от кашля с мокротой и одышки. Работа его дыхательных органов нарушена из-за большого количества густой мокроты, которая отделяется с трудом. Если прислушаться к дыханию больного ребенка, можно заметить, как у него внутри что-то хрипит и пузырится. Иногда уже в первые дни после появления на свет младенец начинает подкашливать. В легких и бронхах наблюдаются застойные явления.

Скопление и сгущение мокроты в дыхательных органах способствует воспалительным процессам. У больного ребенка начинается изматывающий кашель – это наиболее яркий симптом муковисцидоза. Легкие малыша не защищены от инфекций, к генетической болезни присоединяются синегнойные палочки, стафилококк. В итоге дыхательные органы разрушаются еще больше. Всему виной нарушение работы иммунной системы, которое неизбежно при муковисцидозе.

Регулярные бронхиты и пневмонии делают мокроту еще более вязкой, возникает опасность для жизни ребенка. Чаще всего гибель малыша наступает в результате дыхательной недостаточности. В среднем легкие человека, страдающего муковисцидозом, работают лишь на 25%, если сравнивать их с легкими здорового человека, поэтому больной испытывает хроническую гипоксию.

Указывающие на бронхо-легочный муковисцидоз симптомы:

  • нездоровый, землистый цвет кожных покровов;
  • синева губ, лица, пальцев или всего тела;
  • пальцы по типу "барабанных палочек" – с утолщением на концах;
  • малоподвижность;
  • плохой аппетит;
  • низкая масса тела;
  • одышка даже в спокойном состоянии;
  • грудная клетка бочковидной формы.

В случае, если у ребенка кишечная форма заболевания, оно обнаруживает себя в тот момент, когда малыша переводят на новый для него вид питания – искусственное вскармливание либо прикорм. Больной плохо усваивает пищу, у него в большом количестве образуются газы, в кишечнике происходят гнилостные процессы.

Основные симптомы муковисцидоза у детей: как распознать и вылечить болезнь?

Стул становится учащенным, количество каловых масс в несколько раз превышает норму. Больной испытывает боли в животе и вздутие. При этом аппетит может быть здоровым или даже повышенным, но так как кишечник малыша не усваивает питательные вещества в полной мере, развивается гиповитаминоз.

Наиболее распространенные проявления кишечной формы муковисцидоза:

  • полифекалия (увеличенный объем каловых масс);
  • выпадение прямой кишки (в 10-20% случаев);
  • вязкая слюна, сложности с употреблением сухой пищи;
  • гиповитаминоз;
  • низкий мышечный тонус;
  • сухая кожа, утратившая упругость;
  • разнообразные боли в области желудка, кишечника, печени.

Иногда муковисцидоз обнаруживается уже в первые несколько суток после рождения. Муковисцидоз у новорожденных сопровождается мекониевой непроходимостью и рвотой. Стул у младенца отсутствует, хотя первородный кал (меконий) должен отделиться не позже первых (максимум вторых) суток после рождения ребенка. Становится заметным вздутие живота, грудничок испытывает беспокойство.

Это состояние опасно тем, что может случиться перфорация кишечника и мекониевый перитонит. К проблемам с желудочно-кишечным трактом нередко присоединяется затяжная пневмония. Постепенно состояние ребенка становится хуже и хуже: у него бледная и иссушенная кожа, видны сосуды на коже живота, проявляются признаки интоксикации. Такие симптомы у новорожденных – повод провериться на муковисцидоз.

Проблемы с ферментами поджелудочной железы ведут к тому, что страдающие муковисцидозом дети не могут полноценно переваривать пищу. Даже если больной отличается здоровым аппетитом, у него развивается дефицит веса. В желчном пузыре также происходят застойные явления, а это приводит к циррозу печени.

Больные дети отличаются интересной особенностью – при любой форме муковисцидоза у них развивается синдром "соленого ребенка". На лице и подмышечных впадинах возникают частички соли, кожа ребенка имеет соленый вкус.

Методы диагностики

Муковисцидоз можно выявить на ранней стадии развития ребенка. Эта патология входит в программу обследования новорожденных на наличие у них генетических заболеваний. Если по анализу крови возникло подозрение на муковисцидоз, проводят потовый тест.

Изображение 3

Диагноз "муковисцидоз" ставится с учетом четырех критериев:

  • имеются хронические нарушения в работе дыхательных органов
  • наблюдается кишечный синдром;
  • были случаи муковисцидоза у родственников;
  • потовый тест показал положительный результат.

Пот ребенка нужен для того, чтобы измерить содержание в нем натрия и хлора. У больных детей концентрация этих веществ в поте повышена (более 60 ммоль/л). Для анализа необходимо минимум 100 мг пота, его получают после электрофореза с пилокарпином. Этот тест повторяют не менее трех раз. Сделать такую пробу рекомендуется для каждого ребенка, который страдает хроническим кашлем.

Проводится также исследование кала, которое в случае болезни показывает недостаточность пищеварительных ферментов. У новорожденных исследуют содержание альбумина в меконии (не должно быть больше, чем 20 мг на 1 г сухой массы).

Выявить муковисцидоз у плода можно уже начиная с 18-й недели беременности. Для этого исследуются околоплодные воды. Ложные значения при таком анализе получаются лишь в 4% случаев. Наиболее эффективна при данном заболевании ДНК-диагностика, ошибки составляют 0.5–3% случаев.

Картинка 4

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза у детей симптоматическое. Цель терапии – нормализация работы желудочно-кишечного тракта и дыхательных органов. Человек с муковисцидозом нуждается в ней на протяжении всей жизни. При муковисцидозе дети наблюдаются у пульмонолога, а также у педиатра (терапевта).

Терапию следует проводить в специализированных центрах или под их контролем. Чтобы организовать домашнее лечение, родителям нужно будет разобраться в методах терапии, обучиться самостоятельной диагностике осложнений, лечебным и реабилитационным методикам.

Обязательные составляющие терапии:

  • дренирование бронхов;
  • лечебная физкультура;
  • диетическое питание;
  • лечение муколитиками;
  • лечение антибиотиками;
  • прием препаратов для поджелудочной железы;
  • витаминотерапия;
  • лечение осложнений муковисцидоза.

Картинка 5

Больному ребенку нужен особый режим питания. Он нуждается в большем количестве калорий, чем здоровый малыш, его суточная норма превышает обычную на 10–30%. Кроме того, важно увеличить содержание белковой пищи в рационе. Жиры, наоборот, следует сокращать. Больные муковисцидозом теряют много солей с потом, поэтому пища для них должна быть достаточно соленой, особенно это касается жарких дней. Потребность в жидкости у них также повышенная.

Ребенку назначают препараты с панкреатином (мезим-форте, креон, лекреаза), чтобы помочь его поджелудочной железе выполнять свои функции. Ферменты нужно принимать каждый раз перед приемом пищи. Нормальный стул – это главный показатель правильного выбора диеты и лекарственных средств, улучшающих пищеварение. Ежедневно нужно добавлять к пище витамины А, Е, D, K. Чаще всего у больных возникает нехватка витамина А.

При легочной форме заболевания лечение направлено на устранение мокроты. Ребенку необходимо принимать муколитические средства, пользоваться аэрозольными ингаляторами, проходить курсы ЛФК и вибрационного массажа. Ежедневно по утрам должен проводиться постуральный дренаж – процедура, основанная на изменении положения тела больного. Она способствует более легкому откашливанию мокроты. С той же целью проводится и вибрационный массаж (с постукиванием по спине) – как минимум трижды в сутки.

Картинка 6

Особо значимый момент – откашливание, без него невозможно отхождение мокроты. Нельзя позволять ей накапливаться и застаиваться, так как это повышает вероятность развития инфекционного заболевания. Больной должен быть приучен правильно кашлять, ему нужно интенсивно откашливать мокроту в течение всего дня и во время физиотерапевтических процедур.

Возможные осложнения

Муковисцидоз – болезнь, которая часто вызывает осложнения. В случае присоединения к основному заболеванию острой пневмонии или респираторной вирусной инфекции применяются антибиотики. Микробиологический анализ мокроты помогает вовремя обнаружить появление бактериального возбудителя. Он проводится не менее одного раза в три месяца. Если бактериальные патогены в мокроте были обнаружены, курс лечения должен длиться не менее месяца, так как воспалительный процесс у больных детей имеет свойство затягиваться. Антибиотики могут быть назначены в форме таблеток, ингаляций или внутривенно.

Иллюстрация 7

Важно постоянно контролировать изменения стула и массы тела ребенка. Один раз в три месяца нужно повторять анализ кала, чтобы оценить, насколько корректные дозы препаратов сейчас принимаются. Родственники больного ребенка должны обучиться технике постурального дренажа и вибрационного массажа, которые помогают освобождать дыхательные органы от мокроты.

Против гипоксии осуществляется кислородная терапия, для нее используются специальные приборы – баллоны, резервуары, концентраторы, которые можно использовать и в домашних условиях. Для устранения мокроты эффективны вакуумные аппараты – откашливатели, которые имитируют обычный кашель, создавая воздушное давление в дыхательных путях больного.

Дальнейшие прогнозы

Прогноз при муковисцидозе по сей день остается не самым благоприятным. Если в большинстве стран Европы и в США больные доживают до 40–50 лет, то в России они умирают уже в возрасте 22–29 лет. Многие из них погибают еще в первые годы жизни. Иногда это связано с тем, что болезнь выявляется на запущенной стадии.

Основные симптомы муковисцидоза у детей: как распознать и вылечить болезнь?

Муковисцидоз – заболевание, при котором может быть установлена инвалидность. Обычно это происходит в случае средней или тяжелой формы болезни. При этом ребенка не признают инвалидом пожизненно. Сроки инвалидности зависят от динамики заболевания. Изначально инвалидность устанавливается на 1 год, в дальнейшем проводится оценка результатов лечения и переосвидетельствование.

Наследственный характер муковисцидоза не дает возможности "подстраховаться" от этого заболевания. Науке пока неизвестен способ полного излечения от муковисцидоза, поэтому родителям и медицинским работникам приходится прикладывать массу усилий, чтобы обеспечить больному ребенку комфортное существование.